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Hay personas que viven pendientes de cada movimiento que hacen, debido a que un pequeño error puede transformarse en un grave problema para quienes sufren de osteogénesis imperfecta (OI), conocida popularmente como la enfermedad de los huesos de cristal, la cual es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza por la fragilidad de los huesos, dado a que estos se pueden romper con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente, según indica la Dra. Alina García, especialista en Genética Clínica.

¿Por qué se produce?
Esta enfermedad de desarrollo intrauterino impide la formación de huesos firmes, debido a que el organismo de quienes la sufren posee colágeno tipo I en forma insuficiente o bien, este colágeno puede ser de calidad inferior a la normal. Lo cierto, es que el colágeno es el marco a través del cual los huesos se forman y si ese marco no es lo suficientemente fuerte, los huesos tampoco lo serán, explica la Dra. García.  

En los casos más severos se presentan fracturas desde el nacimiento, pero en las formas leves estas hacen su aparición después del primer año o incluso en la adolescencia, expresa por su parte la pediatra Raquel Abarca.

En general, entre los síntomas y signos de la enfermedad del hueso de cristal se encuentran: baja talla, fragilidad de los huesos, cabeza más grande de lo normal, rostro triangular, deformidades esqueléticas, escleróticas (la parte blanca del ojo) de color azulado, en algunos casos defectos en los dientes, que toman un color gris y sordera, que aparece generalmente a partir de la segunda década de la vida. Las fracturas más frecuentes se dan en los huesos largos y en las vértebras.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno congénito que provoca que los huesos sean frágiles y se fracturen fácilmente".  Raquel Abarca, Pediatra.

Tipos
Existen ocho calificaciones para la osteogénesis imperfecta, que van desde las condiciones tratables hasta aquellas que son incompatibles con la vida. La más común es la tipo I, que además de ofrecer el mejor pronóstico, el cuerpo produce colágeno de buena calidad, solo que en cantidades insuficientes. Lo mismo pasa con los tipos II, III, IV y V, todas compatibles con la vida, pero que varían en gravedad. Por su parte, los tipos VI, VII y VIII, tienen escasas posibilidades de sobrevivir tras el nacimiento.

Cura
De acuerdo con la pediatra Abarca, hasta ahora no existe una cura para la enfermedad de los huesos de cristal, pero quienes la padecen se someten a una serie de terapias que van desde la cirugía hasta el uso de medicamentos, terapia física, utilización de muletas y sillas de rueda, que les permite vivir con más normalidad.

1 de las causas fundamentales de la enfermedad es el déficit de colágeno en los huesos.

3 Síntomas comunes de esta enfermedad son: deformidades óseas, estatura baja y fracturas.

 

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