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En el mundo de la comunicación internacional y en particular en el mundo médico, mucho se habla acerca de la decisión de la famosa actriz Angelina Jolie, con relación a realizarse la mastectomía bilateral profiláctica, a raíz del resultado de un estudio de ADN que detectó una mutación en el gen BRCA1, lo cual según los médicos que la atendieron, genera un riesgo del 84% de desarrollar cáncer de mama. A lo anterior se suma que la madre de la actriz falleció a los 56 años batallando contra el cáncer de ovario.

En primer lugar quisiera aclarar para todas las personas que puedan leer este artículo, que actualmente se conocen muy bien 2 genes involucrados en el cáncer de mama, estos se conocen como BRCA1 y BRCA2. Por otro lado, es importante aclarar que actualmente tener cáncer de mama en una familia donde también hay personas que tienen cáncer de ovario o varones que tienen o tuvieron cáncer de mama o de próstata, equivale a que la misma mutación circula en los miembros de esa familia, o sea, hablamos del mismo problema genético. Estas familias tienen riesgos de desarrollar incluso otros tipos de cánceres.

Un 12% de las mujeres de la población general (12 de cada 100) tiene riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, sin embargo, cuando hay mutaciones en BRCA1 o BRCA2 el riesgo se incrementa a 60%; o sea que 60 de cada 100 mujeres desarrollarían cáncer de mama. En el caso del cáncer de ovario la relación es de 1.4% en la población general y entre 15% y 40% en las que tienen mutaciones en BRCA1 o BRCA2.

Otro punto importante es que de todos los cánceres, solamente entre el 5% y el 10% se heredan, es decir, entre el 90% y el 95% de los casos se conocen como esporádicos, o sea, solo se presenta un caso en una familia o pueden haber 2 o tres casos, pero en generaciones diferentes, lo que minimiza la probabilidad de la transmisión directa de generación en generación.

Existen criterios bien claros para realizar estudios genéticos en personas o familias con riesgo genético incrementado para cáncer de mama, uno de ellos es el inicio temprano. Como todos sabemos, la mayoría de los cánceres ocurren en edades avanzadas de la vida, es decir, después de los 60 o 70 años.

Cuando un cáncer de mama aparece antes de la menopausia en una mujer, se considera temprano y conlleva un riesgo genético elevado. Otro aspecto importante en el caso del cáncer de mama, es la bilateralidad contra la unilateralidad, es decir, no es lo mismo desde el punto de vista genético que una mujer desarrolle desde un inicio cáncer de mama bilateral que aquella que lo desarrolle unilateral (no tenga cáncer en la otra mama); o lo desarrolle en la otra mama años después del inicio del primero.

Ninguna precaución es extrema

Otro punto importante es que no todas las personas con mutaciones en estos 2 genes desarrollarán la enfermedad.

Dado lo anterior, es clave para la detección temprana del cáncer de mama, la estrategia de que las mujeres se realicen disciplinadamente la mamografía a partir de determinada edad o a muy temprana edad si tienen historia familiar positiva.

Por otro lado, la gran mayoría de las familias nicaragüenses no tienen las posibilidades económicas de realizarse estos estudios, los cuales no podemos realizar por ahora en nuestro país. Cabe anotar que estos estudios han bajado considerablemente de precio en relación a los costos que tenían 5 o 10 años atrás, pero aún no son accesibles para las grandes mayorías.

Lo que sí debemos promover es que las familias que tienen historia familiar positiva no solo para cáncer de mama, sino también para cualquier tipo de cáncer, busquen ayuda con un especialista en genética que les apoye elaborando la historia clínica y realizando el árbol genealógico familiar, con el objetivo de determinar las probabilidades de riesgo genético y recomiende o no la realización de exámenes genéticos. Ese tipo de práctica es beneficiosa no solo para cáncer sino para cualquier otra patología.

La decisión de Jolie no es fácil y es digna de admiración, sin embargo, si una mujer decide no realizarse el procedimiento aún sabiendo que tiene riesgo elevado, es igualmente una decisión difícil y digna de admiración. Lo más importante es que las decisiones sean tomadas en consenso, considerando la información de los médicos especialistas y analizándola respetando la decisión de la mujer.

 

Indicios sobre la probabilidad de existencia de mutaciones en BRCA1 o BRCA2

Tener 2 familiares de primer grado (madre, hija o hermana) con diagnóstico de cáncer de mama, una de las cuales haya sido diagnosticada a los 50 años o antes.

Tres o más familiares de primer o segundo grado (abuelas o tías) con diagnóstico de cáncer de mama, independientemente de la edad.

Una combinación de parientes de primero o segundo grado diagnosticadas con cáncer de mama y cáncer de ovario (un tipo de cáncer por persona).

Una pariente de primer grado con cáncer de mama bilateral.

Una combinación de 2 o más parientes de primero o segundo grado diagnosticadas con cáncer de ovario, independientemente de la edad al diagnóstico.

Una pariente de primero o segundo grado diagnosticada con ambos cánceres (mama y ovario), independientemente de la edad al diagnóstico.

Cáncer de mama diagnosticado en un pariente varón.